Análisis de las implicaciones éticas y sociales del diagnóstico genético

Abstract

[ES] La difusión de las pruebas genéticas en la sociedad es una realidad. Se trata de un ámbito que no se encuentra lejos de la generalización, por lo que, más que nunca, es necesario analizar cuidadosamente las repercusiones éticas y sociales que conllevan. Éstas difieren dependiendo de la etapa de la vida en la que se aplique la prueba y el tipo de información analizada. En esta revisión se analizan las implicaciones éticas y sociales a través de los cuatro principios de la bioética: autonomía, beneficencia, no maleficencia y justicia. La autonomía cobra relevancia sobre todo en aquellas fases en las que son los progenitores o representantes legales quienes la ejercen en el lugar de su descendencia. Asimismo, este principio bioético, entra en debate en el ámbito de las pruebas genéticas directas al consumidor, más concretamente, en lo referente a la información provista. Esta debe ser completa y verídica para permitir al sujeto practicar un pensamiento crítico y tomar una decisión verdaderamente informada y libre. La dualidad entre beneficencia y no maleficencia está presente en cada una de las etapas de la vida en las que se aplican las pruebas genéticas. El principio de beneficencia se puede ver comprometido en muchas situaciones, como la solicitud de implantación de un embrión con alteraciones genéticas por parte de los padres en la etapa preimplantacional, la negación de los progenitores a someter al recién nacido a un cribado genético neonatal, o la venta de pruebas genéticas directas al consumidor de susceptibilidad que no ofrecen ninguna utilidad clínica, en la etapa adulta. Se entiende que debe primar el beneficio de la persona analizada, por lo que siempre debería haber un especialista entre el consumidor y el laboratorio de análisis. El principio de justicia se ve comprometido en todas aquellas pruebas genéticas cuyo acceso depende de los recursos monetarios del interesado. Esta dependencia supone un acceso desigual al examen genético y, por tanto, que aquellos que carecen de los recursos necesarios, queden desamparados en estas situaciones. Para ejemplificarlo, en la mayoría de casos, las pruebas genéticas preimplantacionales o las prenatales no invasivas no se encuentran incluidas en la seguridad social como consecuencia de su elevado precio. Por tanto, actualmente, se encuentra bajo el control de entidades privadas. El principio de justicia también se ve afectado en otras situaciones. Por ejemplo, la posible discriminación hacia aquellos que han recibido un resultado positivo tras realizarse una prueba de este tipo (como aseguradoras de vida o empleo). Tampoco hay que olvidar que estas pruebas conllevan otros riesgos como los posibles daños psicoemocionales que pueden darse en el paciente, como depresión o ansiedad en caso de resultado positivo o síndrome del superviviente en caso de resultado negativo. Con esta revisión se busca analizar estas posibles repercusiones que puede acarrear el uso de las pruebas genético. Un ámbito cada vez más globalizado y con más alcance al público que ha demostrado la necesidad de una regulación por parte de las entidades gubernamentales para la protección del consumidor y paciente.

[EN] The dissemination of genetic tests in society is a reality. It is an area that is not far from generalization, so that, more than ever, it is necessary to carefully analyze the ethical and social repercussions that entail. These differ depending on the stage of life in which the test is applied and the type of information analyzed. In this review, we analyze the ethical and social implications through the four principles of bioethics: autonomy, beneficence, non-maleficence and justice. Autonomy acquires relevance especially in those phases in which the parents or legal representatives exercise it, in the place of their offspring. Likewise, this bioethical principle enters into debate in the field of direct to consumer genetic tests, more specifically, in relation to the information provided to the consumer. It must be complete and reliable to allow the subject to practice critical thinking and to make a truly informed and free decision. The duality between beneficence and non-maleficence is present in each of the stages of life in which genetic tests are applied. The principle of beneficence can be compromised in many situations, such as the request for the implantation of an embryo with genetic alterations by the parents in the pre-implantation stage, the refusal of the parents to submit the new-born to a neonatal genetic screening, or the sale of direct to consumer genetic tests of susceptibility that do not offer any clinical utility, in the adult stage. It is understood that the benefit of the person analyzed should prevail, so there should always be a specialist between the consumer and the analysis laboratory. The principle of justice is compromised in all those genetic tests whose access depends on the monetary resources of the interested party. This dependency supposes an unequal access to the genetic examination, and therefore, that those who lack the necessary resources, are left helpless in these situations. To exemplify it, pre-implantation genetic tests or non-invasive prenatal tests are not included in social security as a consequence of their high price. Therefore, currently, it is under the control of private entities. The principle of justice is also affected in other situations. For example, the possible discrimination against those who have received a positive result after carrying out a test of this type (as life or employment insurers). Nor should we forget that these tests involve other risks such as possible psychoemotional damage that can occur in the patient, such as depression or anxiety in case of positive result or survivor syndrome in case of negative result. With this review, the possible repercussions that the use of genetic tests can bring are discussed. An increasingly globalized scope with more reach to the public that has demonstrated the need for regulation by governmental entities for the protection of the consumer and patient.