Abstract:
|
[ES] En los últimos años aumenta de forma continuada la necesidad de integrar la genómica y la
medicina de precisión en el entorno clínico. La utilización correcta de los datos genómicos en
la medicina ...[+]
[ES] En los últimos años aumenta de forma continuada la necesidad de integrar la genómica y la
medicina de precisión en el entorno clínico. La utilización correcta de los datos genómicos en
la medicina personalizada es vital para mejorar la calidad, el potencial y la eficiencia de la
atención médica. En este contexto, esta tesis de máster se enfoca en identificar las variantes
genómicas relacionadas con la muerte súbita cardiaca a través del método SILE que permite
convertir un problema de “Big Data” en una solución basada en “Smart Data”. La muerte
súbita de origen cardiaco es uno de los principales problemas y es responsable de casi la mitad
de todas las muertes por enfermedades del corazón. La detección de las variantes involucradas
en este tipo de afección resulta pues crucial en el ámbito de la medicina de precisión. Tras la
aplicación de las etapas de búsqueda e identificación del método SILE, se encontraron 38
variantes relevantes relacionados con 6 de los 9 fenotipos estudiados. Estas variantes son
extraídas tras la aplicación de una serie de filtros y criterios de la ACMG en los datos extraídos
de Clinvar, Ensembl y GWAS Catalog. Únicamente de los datos iniciales analizados el 0,18% de
Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog y 0,04% de Ensembl resultan relevantes.
[-]
[CA] En els últims anys augmenta de forma continuada la necessitat d'integrar la genòmica i la
medicina de precisió en l'entorn clínic. La utilització correcta de les dades genòmiques en la
medi ...[+]
[CA] En els últims anys augmenta de forma continuada la necessitat d'integrar la genòmica i la
medicina de precisió en l'entorn clínic. La utilització correcta de les dades genòmiques en la
medicina personalitzada és vital per a millorar la qualitat, el potencial i l'eficiència de l'atenció
mèdica. En este context, esta tesi de màster s'enfoca a identificar les variants genòmiques
relacionades amb la mort sobtada cardíaca a través del mètode SILE que permet convertir un
problema de Big Data en una solució basada en Smart Data. La mort sobtada cardíaca és un
dels principals problemes i és responsable de quasi la mitat de totes les morts per malalties del
cor. La detecció de les variacions involucrades en la mort sobtada resulten perquè crucials en
l'àmbit de la medicina de precisió. Després de l'aplicació de les etapes de busca i identificació
del mètode SILE, es van trobar 38 variants rellevants relacionats amb 6 dels 9 fenotips
estudiats. Estes variants són extretes després de l'aplicació d'una sèrie de filtres i criteris de
l'ACMG en les dades extrets de Clinvar, Ensembl i GWAS Catalog. Únicament de les dades
inicials analitzats el 0,18% de Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog i 0,04% d'Ensembl resulten
rellevants."
[-]
[EN] In recent years, the need to integrate genomics and precision medicine in the clinical
environment has been constantly increasing. The correct use of genomic data in personalized
medicine is vital ...[+]
[EN] In recent years, the need to integrate genomics and precision medicine in the clinical
environment has been constantly increasing. The correct use of genomic data in personalized
medicine is vital to improve the quality, potential and efficiency of medical care. In this
context, this master's thesis focuses on identifying genomic variants related to sudden cardiac
death through the SILE method that makes it possible to convert a “Big Data” problem into a
solution based on “Smart Data”. Sudden cardiac death is one of the main problems and is
responsible for almost half of all deaths from heart disease. The detection of the variations
involved in sudden death are therefore crucial in the field of precision medicine. After the
application of the search and identification stages of the SILE method, 38 relevant variants
were found related to 6 of the 9 phenotypes studied. These variants are extracted after the
application of filters propose by the SILE method and criteria of the ACMG in the data
extracted from Clinvar, Ensembl and GWAS Catalog. Only of the initial data analyzed, 0.18% of
Clinvar, 5.26% of GWAS Catalog and 0.04% of Ensembl are relevant.
[-]
|