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Identificación de variantes genómicas mediante el método SILE en la muerte súbita cardiaca: aplicaciones a la medicina de precisión

RiuNet: Institutional repository of the Polithecnic University of Valencia

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Identificación de variantes genómicas mediante el método SILE en la muerte súbita cardiaca: aplicaciones a la medicina de precisión

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dc.contributor.advisor Pastor López, Oscar es_ES
dc.contributor.advisor León Palacio, Ana es_ES
dc.contributor.author Gonza Ajila, Nelvia del Cisne es_ES
dc.date.accessioned 2019-12-19T11:28:00Z
dc.date.available 2019-12-19T11:28:00Z
dc.date.created 2019-11-27
dc.date.issued 2019-12-19 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/133335
dc.description.abstract [ES] En los últimos años aumenta de forma continuada la necesidad de integrar la genómica y la medicina de precisión en el entorno clínico. La utilización correcta de los datos genómicos en la medicina personalizada es vital para mejorar la calidad, el potencial y la eficiencia de la atención médica. En este contexto, esta tesis de máster se enfoca en identificar las variantes genómicas relacionadas con la muerte súbita cardiaca a través del método SILE que permite convertir un problema de “Big Data” en una solución basada en “Smart Data”. La muerte súbita de origen cardiaco es uno de los principales problemas y es responsable de casi la mitad de todas las muertes por enfermedades del corazón. La detección de las variantes involucradas en este tipo de afección resulta pues crucial en el ámbito de la medicina de precisión. Tras la aplicación de las etapas de búsqueda e identificación del método SILE, se encontraron 38 variantes relevantes relacionados con 6 de los 9 fenotipos estudiados. Estas variantes son extraídas tras la aplicación de una serie de filtros y criterios de la ACMG en los datos extraídos de Clinvar, Ensembl y GWAS Catalog. Únicamente de los datos iniciales analizados el 0,18% de Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog y 0,04% de Ensembl resultan relevantes. es_ES
dc.description.abstract [CA] En els últims anys augmenta de forma continuada la necessitat d'integrar la genòmica i la medicina de precisió en l'entorn clínic. La utilització correcta de les dades genòmiques en la medicina personalitzada és vital per a millorar la qualitat, el potencial i l'eficiència de l'atenció mèdica. En este context, esta tesi de màster s'enfoca a identificar les variants genòmiques relacionades amb la mort sobtada cardíaca a través del mètode SILE que permet convertir un problema de Big Data en una solució basada en Smart Data. La mort sobtada cardíaca és un dels principals problemes i és responsable de quasi la mitat de totes les morts per malalties del cor. La detecció de les variacions involucrades en la mort sobtada resulten perquè crucials en l'àmbit de la medicina de precisió. Després de l'aplicació de les etapes de busca i identificació del mètode SILE, es van trobar 38 variants rellevants relacionats amb 6 dels 9 fenotips estudiats. Estes variants són extretes després de l'aplicació d'una sèrie de filtres i criteris de l'ACMG en les dades extrets de Clinvar, Ensembl i GWAS Catalog. Únicament de les dades inicials analitzats el 0,18% de Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog i 0,04% d'Ensembl resulten rellevants." es_ES
dc.description.abstract [EN] In recent years, the need to integrate genomics and precision medicine in the clinical environment has been constantly increasing. The correct use of genomic data in personalized medicine is vital to improve the quality, potential and efficiency of medical care. In this context, this master's thesis focuses on identifying genomic variants related to sudden cardiac death through the SILE method that makes it possible to convert a “Big Data” problem into a solution based on “Smart Data”. Sudden cardiac death is one of the main problems and is responsible for almost half of all deaths from heart disease. The detection of the variations involved in sudden death are therefore crucial in the field of precision medicine. After the application of the search and identification stages of the SILE method, 38 relevant variants were found related to 6 of the 9 phenotypes studied. These variants are extracted after the application of filters propose by the SILE method and criteria of the ACMG in the data extracted from Clinvar, Ensembl and GWAS Catalog. Only of the initial data analyzed, 0.18% of Clinvar, 5.26% of GWAS Catalog and 0.04% of Ensembl are relevant. es_ES
dc.language Español es_ES
dc.publisher Universitat Politècnica de València es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Medicina de precisión es_ES
dc.subject Muerte súbita cardiaca es_ES
dc.subject Variantes es_ES
dc.subject SILE es_ES
dc.subject Variations es_ES
dc.subject Sudden cardiac death es_ES
dc.subject Precision medicine. es_ES
dc.subject.classification LENGUAJES Y SISTEMAS INFORMATICOS es_ES
dc.subject.other Máster Universitario en Ingeniería Biomédica-Màster Universitari en Enginyeria Biomèdica es_ES
dc.title Identificación de variantes genómicas mediante el método SILE en la muerte súbita cardiaca: aplicaciones a la medicina de precisión es_ES
dc.type Tesis de máster es_ES
dc.rights.accessRights Abierto es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Departamento de Sistemas Informáticos y Computación - Departament de Sistemes Informàtics i Computació es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingenieros Industriales - Escola Tècnica Superior d'Enginyers Industrials es_ES
dc.description.bibliographicCitation Gonza Ajila, NDC. (2019). Identificación de variantes genómicas mediante el método SILE en la muerte súbita cardiaca: aplicaciones a la medicina de precisión. http://hdl.handle.net/10251/133335 es_ES
dc.description.accrualMethod TFGM es_ES
dc.relation.pasarela TFGM\114064 es_ES


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