Identificación de variantes genómicas mediante el método SILE en la muerte súbita cardiaca: aplicaciones a la medicina de precisión

Abstract

[ES] En los últimos años aumenta de forma continuada la necesidad de integrar la genómica y la medicina de precisión en el entorno clínico. La utilización correcta de los datos genómicos en la medicina personalizada es vital para mejorar la calidad, el potencial y la eficiencia de la atención médica. En este contexto, esta tesis de máster se enfoca en identificar las variantes genómicas relacionadas con la muerte súbita cardiaca a través del método SILE que permite convertir un problema de “Big Data” en una solución basada en “Smart Data”. La muerte súbita de origen cardiaco es uno de los principales problemas y es responsable de casi la mitad de todas las muertes por enfermedades del corazón. La detección de las variantes involucradas en este tipo de afección resulta pues crucial en el ámbito de la medicina de precisión. Tras la aplicación de las etapas de búsqueda e identificación del método SILE, se encontraron 38 variantes relevantes relacionados con 6 de los 9 fenotipos estudiados. Estas variantes son extraídas tras la aplicación de una serie de filtros y criterios de la ACMG en los datos extraídos de Clinvar, Ensembl y GWAS Catalog. Únicamente de los datos iniciales analizados el 0,18% de Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog y 0,04% de Ensembl resultan relevantes.

[CA] En els últims anys augmenta de forma continuada la necessitat d'integrar la genòmica i la medicina de precisió en l'entorn clínic. La utilització correcta de les dades genòmiques en la medicina personalitzada és vital per a millorar la qualitat, el potencial i l'eficiència de l'atenció mèdica. En este context, esta tesi de màster s'enfoca a identificar les variants genòmiques relacionades amb la mort sobtada cardíaca a través del mètode SILE que permet convertir un problema de Big Data en una solució basada en Smart Data. La mort sobtada cardíaca és un dels principals problemes i és responsable de quasi la mitat de totes les morts per malalties del cor. La detecció de les variacions involucrades en la mort sobtada resulten perquè crucials en l'àmbit de la medicina de precisió. Després de l'aplicació de les etapes de busca i identificació del mètode SILE, es van trobar 38 variants rellevants relacionats amb 6 dels 9 fenotips estudiats. Estes variants són extretes després de l'aplicació d'una sèrie de filtres i criteris de l'ACMG en les dades extrets de Clinvar, Ensembl i GWAS Catalog. Únicament de les dades inicials analitzats el 0,18% de Clinvar, el 5,26 % de GWAS Catalog i 0,04% d'Ensembl resulten rellevants."

[EN] In recent years, the need to integrate genomics and precision medicine in the clinical environment has been constantly increasing. The correct use of genomic data in personalized medicine is vital to improve the quality, potential and efficiency of medical care. In this context, this master's thesis focuses on identifying genomic variants related to sudden cardiac death through the SILE method that makes it possible to convert a “Big Data” problem into a solution based on “Smart Data”. Sudden cardiac death is one of the main problems and is responsible for almost half of all deaths from heart disease. The detection of the variations involved in sudden death are therefore crucial in the field of precision medicine. After the application of the search and identification stages of the SILE method, 38 relevant variants were found related to 6 of the 9 phenotypes studied. These variants are extracted after the application of filters propose by the SILE method and criteria of the ACMG in the data extracted from Clinvar, Ensembl and GWAS Catalog. Only of the initial data analyzed, 0.18% of Clinvar, 5.26% of GWAS Catalog and 0.04% of Ensembl are relevant.