GenomIUm: Un Método Basado en Patrones para el Diseño de Interfaces de Usuario de Acceso a Datos Genómicos

Abstract

[ES] La explosión de datos genómicos derivada de la secuenciación del ADN ha motivado el desarrollo de herramientas software que, a más de proveer la capacidad de almacenamiento y rendimiento para procesar los datos genómicos, incorporen interfaces de usuario que permitan a los investigadores (genetistas, analistas de bioinformática, médicos, biólogos) acceder a los datos genómicos almacenados y obtener conocimiento de ellos. La facilidad con la que los investigadores acceden a los datos genómicos depende en cierta medida de la facilidad con la que la interfaz de usuario (IU) puede ser usada. Es por eso por lo que, diseñar IUs intuitivas, eficaces y fáciles de usar es en un requisito indispensable para desarrolladores y diseñadores de IUs inmersos en proyectos de software en este dominio. El "diseño conceptual" de la IU es un artefacto principal de la etapa de diseño del proceso de desarrollo de la IU, en el cual desarrolladores y diseñadores plasman las decisiones de diseño para obtener IUs intuitivas, efectivas y fáciles de usar. En el dominio genómico, producir el diseño conceptual no es trivial. Las pocas o inexistentes guías y soluciones de diseño para abordar las necesidades de interacción del dominio genómico hacen del diseño conceptual una tarea desafiante para desarrolladores y diseñadores, novatos o expertos. Con el fin de contribuir en el desarrollo de IUs que faciliten el acceso a los datos genómicos, diseñamos el método GenomIUm para cubrir el diseño conceptual de la IU. Para esto, GenomIUm, basado en el enfoque de diseño dirigido por patrones, define un proceso para diseñar el concepto de la IU y un catálogo de patrones de diseño que soporta a cada etapa del proceso. Así, GenomIUm guía al desarrollador de software en el diseño del concepto de la IU. Esta investigación está guiada por la metodología Design Science promulgada por Roel Wieringa. Su enfoque en proyectos de investigación en Ingeniería de Software y Sistemas de Información hace de Design Science una metodología idónea para nuestra investigación. La metodología provee el marco de trabajo, los métodos de investigación y directrices para llevar a cabo la investigación y su aplicación asegura el rigor y validez científica de nuestros resultados. Para facilidad del lector, el presente documento de Tesis está organizado siguiendo la estructura de la metodología: inicia con la investigación del problema, sigue con el diseño de la solución propuesta para solucionar el problema y termina con la validación de la solución propuesta. Para validar que GenomIUm cumple con los requisitos para los que fue diseñado, hemos ejecutado dos experimentos, uno por cada componente del método: los patrones y el proceso de diseño. El primer experimento evalúa el impacto producido por los patrones en la usabilidad de las IUs. El segundo experimento evalúa la percepción de desarrolladores de IUs respecto al uso del proceso de diseño. Adicionalmente, para ilustrar el uso de GenomIUm, describimos nuestra experiencia aplicando GenomIUm en un ambiente real. Como proyectos futuros, planteamos i) enriquecer el catálogo de patrones con nuevos patrones identificados en IUs de aplicaciones emergentes en el dominio genómico y ii) aplicar GenomIUm en diversos casos de estudio con el fin de generalizar los efectos positivos reportados en esta Tesis.

[CA] L'Explosió de dades genòmiques derivada de la seqüenciació de l'ADN ha motivat el desenvolupament de ferramentes de programari que a més a més de proporcionar la capacitat d'emmagatzemament i rendiment per processar les dades genòmiques, incorporen interfícies d'usuari que permeten als investigadors (genetistes, analistes de bioinformàtica, metges, biòlegs) accedir a les dades genòmiques emmagatzemats i obtindré coneixement d'ells. La facilitat en la que els investigadors accedeixen a les dades genòmiques depèn de la facilitat en la que la IU puga ser utilitzada. Es per això pel que dissenyar IUs intuïtives, eficaces i senzilles d'utilitzar es converteix en un requisit indispensable per desenvolupadors i dissenyadors d'IUs immersos en projectes de programari en aquest domini. El "disseny conceptual" de la IU és un artefacte principal de l'etapa de disseny del procés de desenvolupament de la IU, en el qual desenvolupadors i dissenyadors plasmen les decisions de disseny per a obtindré una UI intuïtiva, efectiva i fàcil d'utilitzar. En el domini genòmic, produir el disseny conceptual no és trivial. Les poques o inexistents guies i solucions de disseny per abordar les necessitats d'interacció del domini genòmic fan del disseny conceptual una tasca desafiadora per als desenvolupadors i dissenyadors, novells o experts. Amb el fi de contribuir en el desenvolupament de IUs que faciliten l'accés a les dades genòmiques, nosaltres hem dissenyat el mètode GenomIUm per cobrir el disseny conceptual de la IU. Així, GenomIU, basat en l'enfocament de disseny dirigit per patrons, defineix un procés per a dissenyar el concepte de la IU i un catàleg de patrons de disseny que suporta a cadascuna de les etapes del procés. Així, GenomIUm guia al desenvolupador de programari en el disseny del concepte de la IU. Aquesta investigació està guiada per la metodologia Design Science promulgada per Roel Wieringa. La seua aplicació en projectes d'investigació en Enginyeria de Programari i Sistemes d'informació fa de Design Science una metodologia idònia per la nostra investigació. La metodologia proveeix el marc de treball, els mètodes d'investigació i directrius per portar a terme la investigació i la seua aplicació assegura el rigor i validesa científica dels nostres resultats. Per facilitar la lectura, el present document de tesi està organitzat seguint l'estructura de la metodologia: inicia amb la investigació del problema, segueix en el disseny de la solució proposta per solucionar el problema i termina amb la validació de la solució proposta. Per validar que GenomIUm compleix amb els requisits pels que va ser dissenyat, hem executat dos experiments, un per cada component del mètode: els patrons i el procés de disseny. El primer experiment avalua l'impacte produït pels patrons en la usabilitat de les IUs. El segon experiment avalua la percepció dels desenvolupadors de IUs respecte al ús del procés de disseny. Addicionalment, per il·lustrar l'ús de GenomIUm, descrivim nostra experiència aplicant GenomIUm en un ambient real. Com projectes futurs, plantegem i) enriquir el catàleg de patrons amb nous patrons identificats en IUs d'aplicacions genòmic emergents i ii) aplicar GenomUIm en diversos casos d'estudi per generalitzar els efectes positius reportats en aquesta tesi.

[EN] The explosion of genomic data derived from DNA sequencing has motivated the development of software tools that, in addition to providing the storage and performance to process genomic data, incorporate user interfaces that allow researchers (i.e., geneticists, analysts of bioinformatics, doctors, biologists) access to the stored genomic data and get knowledge of them. The ease with which researchers access genomic data depends to some extent on the ease with which the user interface (UI) can be used. That is why, designing intuitive, effective and easy-to-use UIs becomes an indispensable requirement for developers and designers who are involved in software projects in this domain. The "conceptual design" of the UI is a main design artifact of the UI development process, in which developers and designers capture the design decisions to obtain intuitive, effective and easy-to-use UIs. In the genomic domain, producing the conceptual design is not trivial. The few or nonexistent guides and design solutions to address the interaction needs in the genomic domain make the conceptual design a challenging task for developers and designers, novice or experts. In order to contribute to the development of UIs that facilitate access to genomic data, we design the GenomIUm method to cover the conceptual design of the UI. To do that, GenomIUm, based on the Pattern-Oriented Design approach, defines a process to design the UI concept and a catalog of design patterns that supports each stage of the process. Thus, GenomIUm guides the software developer in the design of the UI concept. This research is guided by the Design Science methodology enacted by Roel Wieringa. Its focus on Software Engineering and Information Systems research projects makes Design Science an ideal methodology for our research. The methodology provides the methodological framework, research methods, and guidelines for carrying out our research. The application of Design Science ensures the rigor and scientific validity of our results. For the convenience of the reader, this thesis document is organized according to the methodology structure. First, we describe the problem investigation. Then, we describe the design of the proposed solution to the problem. Finally, we describe the validation of the proposed solution. To validate that GenomIUm meets the requirements for which it was designed, we executed two experiments, one for each GenomIUm component: the patterns and the design process. The first experiment evaluates the impact produced by the patterns on the usability of the UIs. The second experiment assesses the perception of UI developers regarding the use of the design process. Additionally, to illustrate the use of GenomIUm, we describe our experience applying GenomIUm in a real environment. As future projects, we propose i) to enrich the catalog of patterns with new patterns identified in UIs of emerging applications in the genomic domain and ii) apply GenomIUm in various case studies in order to generalize the positive effects reported in this thesis.