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Comparación de las técnicas de secuenciación y algoritmos de detección de variantes estucturales y haplotipos utilizados en el diagnóstico genético

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Comparación de las técnicas de secuenciación y algoritmos de detección de variantes estucturales y haplotipos utilizados en el diagnóstico genético

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Carrión García, AE. (2020). Comparación de las técnicas de secuenciación y algoritmos de detección de variantes estucturales y haplotipos utilizados en el diagnóstico genético. http://hdl.handle.net/10251/150950

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Title: Comparación de las técnicas de secuenciación y algoritmos de detección de variantes estucturales y haplotipos utilizados en el diagnóstico genético
Author: Carrión García, Ana Esther
Director(s): Cañizares Sales, Joaquín Blanca Postigo, José Miguel
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Read date / Event date:
2020-09-16
Issued date:
Abstract:
[ES] El ser capaz de identificar el haplotipo de un individuo, así como las numerosas variaciones estructurales que se pueden encontrar en las secuencias genéticas, es uno de los desafíos primordiales con los que se enfrenta ...[+]


[EN] Determining which variants have a common inheritance and where they are located in the genome is known as haplotype assembly. Knowing an individual's haplotype greatly facilitates the work capacity of association ...[+]
Subjects: Estudios de asociación , Polimorfismo , Técnicas de secuenciación , Algoritmo de detección , Variantes estructurales , Haplotipos , Diagnóstico genético , Síndrome de Hirschsprung , Haplotype , Detection algorithms , polymorphism , Sequencing technology , Association study
Copyrigths: Cerrado
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia
Type: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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