La exploración de la genómica mediante el análisis de datos basados en variantes

Abstract

[ES] El desarrollo dinámico de tecnologías genómicas, como Next-Generation Sequencing (NGS) en los últimos años, ha contribuido a la recopilación de enormes cantidades de datos relacionados con el genoma humano. Esto proporciona un visión más completa de la arquitectura genética y la etiología de las enfermedades, lo que ofrece una mayor perspectiva de tratamiento, pero además introduce nuevos desafíos en la gestión eficiente de datos genómicos. La cantidad masiva y en constante de información está disponible para ser explotada, pero sólo una parte de ella es lo suficientemente relevante para la aplicación en la práctica clínica. Esto genera la necesidad de un sistema de gestión de calidad que permita extraer datos desde la perspectiva del "BIG DATA" y "SMART DATA". A partir de esta base, el objetivo de la tesis de maestría es identificar las variantes genómicas relacionadas con el Trastorno del Espectro Autista (TEA), el Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y la Esquizofrenia, que son los principales trastornos psiquiátricos que afectan a las personas. El estudio se realizó utilizando el método SILE, que proporciona herramientas apropiadas para la gestión de datos de alta calidad. Como resultado, de todos los datos iniciales, el 7,33% de las variantes identificadas para el TEA y el 1,16% para la Esquizofrenia son relevantes. Además, el 0,44% de las variantes del TEA, el 3,03% del TDAH y el 1,16% de la Esquizofrenia se consideran prometedores. El desarrollo y la mejora del sistema de gestión para el procesamiento rápido de los datos genómicos primarios en información de alta calidad para uso clínico ofrece sólidas perspectivas de su aplicación en la medicina de precisión. La optimización del proceso de selección de datos clínicamente pertinentes y la identificación de variantes asociadas a las enfermedades mentales podría aumentar las posibilidades de la industria de la salud actual al permitir una terapia personalizada para las personas que sufren enfermedades.

[EN] The dynamic development of genomics technologies such as Next-Generation Sequencing (NGS) in recent years has contributed to the collection of enormous amounts of data related to the human genome. It provides a more complete picture of the genetic architecture and etiology of diseases enabling greater treatment perspective but also introduces new challenges in terms of efficient management of genomic data. The massive and constantly expanding amount of information is ready to be used, but only part of it is sufficiently relevant to clinical practice application. It creates the need for a quality management system that allows data to be extracted from the "Big Data" to "Smart Data" perspective. On this basis, the aim of the master s thesis is to identify genomic variants related to Autism Spectrum Disorder (ASD), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) and Schizophrenia which are the major psychiatric disorders affecting people. The study was performed using the SILE method which provides appropriate tools for high quality data management. As a result, of all the initial data, 7.33% of variants identified for ASD and 1.16% for Schizophrenia are relevant. Additionally, 0.44% of ASD variants, 3.03% of ADHD and 1.16% of Schizophrenia are considered promising. The development and improvement of the management system for the rapid processing of raw genomic data into high quality information for clinical use gives strong perspectives of its application in precision medicine. Improving the process of selecting clinically relevant data and identifying variants associated with mental illness could increase the possibilities of today's healthcare industry by enabling personalized therapy for people suffering disease.