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La exploración de la genómica mediante el análisis de datos basados en variantes

RiuNet: Institutional repository of the Polithecnic University of Valencia

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La exploración de la genómica mediante el análisis de datos basados en variantes

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dc.contributor.advisor Pastor López, Oscar es_ES
dc.contributor.author Bryjak, Weronika es_ES
dc.date.accessioned 2021-02-24T11:13:09Z
dc.date.available 2021-02-24T11:13:09Z
dc.date.created 2020-09-29
dc.date.issued 2021-02-24 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/162305
dc.description.abstract [ES] El desarrollo dinámico de tecnologías genómicas, como Next-Generation Sequencing (NGS) en los últimos años, ha contribuido a la recopilación de enormes cantidades de datos relacionados con el genoma humano. Esto proporciona un visión más completa de la arquitectura genética y la etiología de las enfermedades, lo que ofrece una mayor perspectiva de tratamiento, pero además introduce nuevos desafíos en la gestión eficiente de datos genómicos. La cantidad masiva y en constante de información está disponible para ser explotada, pero sólo una parte de ella es lo suficientemente relevante para la aplicación en la práctica clínica. Esto genera la necesidad de un sistema de gestión de calidad que permita extraer datos desde la perspectiva del "BIG DATA" y "SMART DATA". A partir de esta base, el objetivo de la tesis de maestría es identificar las variantes genómicas relacionadas con el Trastorno del Espectro Autista (TEA), el Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y la Esquizofrenia, que son los principales trastornos psiquiátricos que afectan a las personas. El estudio se realizó utilizando el método SILE, que proporciona herramientas apropiadas para la gestión de datos de alta calidad. Como resultado, de todos los datos iniciales, el 7,33% de las variantes identificadas para el TEA y el 1,16% para la Esquizofrenia son relevantes. Además, el 0,44% de las variantes del TEA, el 3,03% del TDAH y el 1,16% de la Esquizofrenia se consideran prometedores. El desarrollo y la mejora del sistema de gestión para el procesamiento rápido de los datos genómicos primarios en información de alta calidad para uso clínico ofrece sólidas perspectivas de su aplicación en la medicina de precisión. La optimización del proceso de selección de datos clínicamente pertinentes y la identificación de variantes asociadas a las enfermedades mentales podría aumentar las posibilidades de la industria de la salud actual al permitir una terapia personalizada para las personas que sufren enfermedades. es_ES
dc.description.abstract [EN] The dynamic development of genomics technologies such as Next-Generation Sequencing (NGS) in recent years has contributed to the collection of enormous amounts of data related to the human genome. It provides a more complete picture of the genetic architecture and etiology of diseases enabling greater treatment perspective but also introduces new challenges in terms of efficient management of genomic data. The massive and constantly expanding amount of information is ready to be used, but only part of it is sufficiently relevant to clinical practice application. It creates the need for a quality management system that allows data to be extracted from the "Big Data" to "Smart Data" perspective. On this basis, the aim of the master s thesis is to identify genomic variants related to Autism Spectrum Disorder (ASD), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) and Schizophrenia which are the major psychiatric disorders affecting people. The study was performed using the SILE method which provides appropriate tools for high quality data management. As a result, of all the initial data, 7.33% of variants identified for ASD and 1.16% for Schizophrenia are relevant. Additionally, 0.44% of ASD variants, 3.03% of ADHD and 1.16% of Schizophrenia are considered promising. The development and improvement of the management system for the rapid processing of raw genomic data into high quality information for clinical use gives strong perspectives of its application in precision medicine. Improving the process of selecting clinically relevant data and identifying variants associated with mental illness could increase the possibilities of today's healthcare industry by enabling personalized therapy for people suffering disease. es_ES
dc.format.extent 81 es_ES
dc.language Inglés es_ES
dc.publisher Universitat Politècnica de València es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Variaciones es_ES
dc.subject SILE es_ES
dc.subject Genómica es_ES
dc.subject Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad es_ES
dc.subject Trastorno del Espectro de Autismo es_ES
dc.subject Esquizofrenia es_ES
dc.subject Medicina de precisión es_ES
dc.subject Variations es_ES
dc.subject Genomics es_ES
dc.subject Attention Deficit Hyperactivity Disorder es_ES
dc.subject Autism Spectrum Disorder es_ES
dc.subject Schizophrenia es_ES
dc.subject Precision medicine es_ES
dc.subject.classification LENGUAJES Y SISTEMAS INFORMATICOS es_ES
dc.subject.other Máster Universitario en Ingeniería Biomédica-Màster Universitari en Enginyeria Biomèdica es_ES
dc.title La exploración de la genómica mediante el análisis de datos basados en variantes es_ES
dc.type Tesis de máster es_ES
dc.rights.accessRights Abierto es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Departamento de Sistemas Informáticos y Computación - Departament de Sistemes Informàtics i Computació es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingenieros Industriales - Escola Tècnica Superior d'Enginyers Industrials es_ES
dc.description.bibliographicCitation Bryjak, W. (2020). La exploración de la genómica mediante el análisis de datos basados en variantes. Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/162305 es_ES
dc.description.accrualMethod TFGM es_ES
dc.relation.pasarela TFGM\138223 es_ES


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