Diseño y Desarrollo de una Plataforma para la Gestión de Datos Genómicos: Oráculo Genómico de Delfos

Abstract

[ES] Gracias a las técnicas de secuenciación de nueva generación, el conocimiento disponible acerca del genoma está creciendo de forma masiva. Este conocimiento es típicamente almacenado en diferentes fuentes de información, siendo accesible a aquellos profesionales/investigadores que quieran darle un uso clínico o de investigación. Sin embargo, la información almacenada en estas fuentes es difícil de utilizar en un ámbito clínico debido a la gran cantidad de información disponible, su heterogeneidad, su complejidad y sus problemas de calidad (información incompleta, falta de evidencia, entre otros). En el estado actual, sabemos que esta información puede darnos información vital para facilitar diagnósticos y tratamientos, pero no disponemos de los mecanismos adecuados para trabajar con ella de una forma fiable y eficiente.

Es por esto por lo que, en este Trabajo Fin de Máster, se ha participado en el diseño y desarrollo deuna plataforma (Oráculo Genómico de Delfos) que tiene como objetivo principal facilitar la gestión de la información de origen genómico para que sea aplicable a la clínica. Esta plataforma consta de cuatro módulos (Hermes, Ulises, Delfos, y Sibila) que implementan cada una de las etapas método SILE, un método desarrollado en el grupo PROS que proporciona una base metodológica para la búsqueda,identificación, carga y explotación de la información genómica almacenada en diferentes fuentes.

Tras la participación en el diseño y desarrollo del Oráculo Genómico de Delfos, se ha validado la plataforma en el marco de un fenotipo concreto, el Alzheimer Temprano. Como resultado de este proceso de validación, se han identificado una serie de mejoras que es necesario introducir en la plataforma. Por este motivo, en este Trabajo Fin de Máster, se ha diseñado una extensión para el Oráculo Genómico de Delfos que facilitará su uso y permitirá una mejor integración de todos los sus módulos.

[EN] Thanks to next-generation sequencing techniques, the knowledge available about the genome is growing massively. This knowledge is typically stored in different information sources, being accessible to those professionals/researchers who want to make a clinical or research use of it. However, the information stored in these sources is difficult to use in the clinical setting due to the large amount of information available, its heterogeneity, its complexity and its quality problems (incomplete information, lack of evidence, among others). In the current state, we know that this information can provide us with vital information to facilitate diagnoses and treatments, but we do not have the appropriate mechanisms to work with it in a reliable and efficient way.

Therefore, in this Master¿s Thesis, we have participated in the design and development of a platform (Oráculo Genómico de Delfos) whose main objective is to facilitate the management of genomic data in a way that is applicable to the clinic. This platform consists of four modules (Hermes, Ulises, Delfosand Sibila) that implement each of the stages of the SILE method, a method developed in the PROS group that provides a methodological basis for the search, identification, loading and exploitation of genomic information stored in different sources.

After participating in the design and development of the platform the platform has been validated in the context of a specific phenotype, Early Onset Alzheimer's disease. As a result of this validation process, a number of improvements that need to be introduced in the platform have been identified. For this reason, in this Master¿s Thesis, an extension of the platform has been designed to facilitate its use and allow a better integration of all its modules.