[ES] La nefropatía hereditaria asociada a hiperuricemia consiste en una enfermedad hereditaria,
autosómica dominante que evoluciona a insuficiencia renal. Se han detectado varias mutaciones en el
gen que codifica la ...[+]
[ES] La nefropatía hereditaria asociada a hiperuricemia consiste en una enfermedad hereditaria,
autosómica dominante que evoluciona a insuficiencia renal. Se han detectado varias mutaciones en el
gen que codifica la proteína uromodulina o proteína de Tamm-Horsfall (UMOD). La presentación
clínica de esta patología es heterogénea. La primera manifestación suele ser hiperuricemia juvenil
debida a disminución de la excreción renal de ácido úrico, pero en otras ocasiones es la insuficiencia
renal.
A lo largo de este trabajo se ha tratado de detectar, identificar y valorar nuevas mutaciones en el gen
UMOD. Para conseguir este objetivo se ha realizado un proyecto de investigación que ha abordado
distintas técnicas de biología molecular como la secuenciación automática bidireccional del gen UMOD
en un individuo afecto, la identificación de las mutaciones halladas, una predicción teórica del
significado de estas mutaciones mediante comparación con otras especies y el análisis de la
predicción de la estructura secundaria de la proteína mutada. Finalmente se han corroborado estos
resultados analizando a familiares tanto afectos como no afectos del caso índice.
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[EN] The hereditary hyperuricaemic nephropathy, is an autosomal dominant disease, that progresses to
kidney failure. Several mutations have been detected in the gene encoding the uromodulin or Tamm-
Horsfall protein ...[+]
[EN] The hereditary hyperuricaemic nephropathy, is an autosomal dominant disease, that progresses to
kidney failure. Several mutations have been detected in the gene encoding the uromodulin or Tamm-
Horsfall protein (UMOD). The clinical presentation of this pathology is heterogeneous. The first
manifestation usually is juvenile hyperuricemia due to decreased renal excretion of uric acid and
sometimes it is kidney failure.
Throughout this paper it has been treated to detect, identify and assess new mutations in the UMOD
gene. To achieve this objective it has been performed a research project that has addressed various
molecular biology techniques such as bidirectional automatic sequencing of the UMOD gene in an
affected individual, identification of mutations found, a theoretical prediction of the significance of these
mutations by comparison with other species and an analysis of the predicted secondary structure of the
mutated protein. Finally, these results have been corroborated by analyzing a family with both affects
and not affected individuals.
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