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Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like

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Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like

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Vidal Garcia, C. (2022). Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like. Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/183924

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Title: Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like
Secondary Title: Molecular Basis of Wilson Disease and Wilson-like Disorders
Bases moleculars de la malaltia de Wilson i malalties Wilson-like
Author: Vidal Garcia, Clara
Director(s): Galindo Orozco, Máximo Ibo Espinós Armero, Carmen Ángeles Sánchez Monteagudo, Ana
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Read date / Event date:
2022-06-21
Issued date:
Abstract:
[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia de 1/30.000, causado por mutaciones en ATP7B. Este gen codifica para una ATPasa transportadora de cobre, con expresión ...[+]


[EN] Wilson disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder, with a prevalence of 1/30.000, caused by mutations in ATP7B. This gene encodes for a copper-transporting ATPase with specific expression in liver and ...[+]
Subjects: Enfermedad de Wilson , Diagnóstico molecular , Secuenciación de nueva generación , Fenotipo Wilson-like , MiRNAs circulantes , Wilson disease , Molecular diagnosis , Next-generation sequencing , Wilson-like phenotype , Circulating miRNAs
Copyrigths: Reconocimiento - No comercial - Sin obra derivada (by-nc-nd)
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Type: Tesis de máster

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