Validación de la Plataforma Oráculo Genómico Delfos 2.0 para las Enfermedades Hereditarias de Retina

Abstract

[ES] En el presente trabajo, se estudian los módulos Hermes y Ulises de la plataforma Oráculo Genómico Delfos, que gestiona la búsqueda de las variaciones relacionadas con un fenotipo (para las enfermedades hereditarias de la retina, concretamente en Acromatopsia). Con este propósito, se realiza una comparativa entre las versiones de la plataforma Oráculo Genómico Delfos 1.0 (2021) y la plataforma Oráculo Genómico Delfos 2.0 (2022), con el objetivo de identificar y determinar la efectividad de la búsqueda de variaciones relacionadas con un fenotipo utilizando esta plataforma.

Se trata de modificar y adaptar el módulo Hermes cambiando el parámetro de búsqueda por fenotipo a búsqueda por gen, con el fin de obtener información genómica más completa y que la clasificación de variaciones genómicas con el módulo Hermes sea más precisa. En resumen, se realiza una búsqueda de variaciones con el módulo Hermes de las dos versiones de la plataforma, cada una con parámetros definidos en el diseño de la investigación, que permitan a las plataformas realizar una búsqueda de variaciones en los repositorios genómicos remotos. Después de realizar la búsqueda y clasificación de variaciones, se tiene que validar la plataforma Oráculo Genómico Delfos 2.0, ya que la búsqueda de variaciones por gen que realiza esta versión de la plataforma debe de ser más precisa y completa.

[EN] In the present work, the Hermes and Ulises modules of the Delfosi Genomic Oracle platform are studied, which manages the search for variations related to a phenotype (for hereditary retinal diseases, specifically in Achromatopsia). With this purpose, a comparison is made between the versions of the Delfos Genomic Oracle platform 1.0 (2021) and the Delfos Genomic Oracle platform 2.0 (2022), to identify and determine the effectiveness of the search for variations related to a phenotype. using this platform.

The aim is to modify and adapt the Hermes module by changing the search parameter by phenotype to search by gene in order to obtain more complete genomic information and to make the classification of genomic variations with the Hermes module more precise. In summary, a search for variations is carried out with the Hermes module of the two versions of the platform, each one with parameters defined in the research design, which allows the platforms to search for variations in remote genomic repositories. After carrying out the search and classification of variations, the Delfos Genomic Oracle 2.0 platform must be validated since the search for variations by gene carried out by this version of the platform must be more precise and complete.