Desarrollo de herramientas en Python para el estudio de la diversidad de elementos transponibles: análisis en el género Nicotiana

Abstract

[ES] Los elementos transponibles (ET) o transposones son elementos móviles del ADN con una gran capacidad para desplazarse a lo largo del genoma y que intervienen tanto en la estructura como en la evolución de este último, por lo que representan una fuente de variación genética. Diversos factores ambientales y genéticos regulan su diversificación y su actividad, de modo que son estructuras interesantes para estudiar relaciones evolutivas entre distintas especies. Existen diferentes softwares para identificar y clasificar ET, tales como RepeatModeler o TESorter. Por otro lado, programas como RepeatMasker permiten la anotación de dichos ET en el genoma. Sin embargo, no existen herramientas que permitan analizar la diversidad de ET entre especies, ni comparar sus perfiles transposónicos o la divergencia de las distintas copias de un determinado ET en diferentes genomas. El presente TFG desarrolla un paquete de herramientas en Python, llamado Repeattools, que permite combinar datos procedentes de RepeatMasker y TESorter para su posterior análisis estadístico y su visualización. Además, se evalúa su rendimiento en diferentes soportes y se analiza un grupo de especies de diferentes secciones del género Nicotiana para obtener más información acerca de sus relaciones evolutivas, representando un ejemplo de funcionamiento del paquete. Los resultados obtenidos del rendimiento del programa RECollector indican que puede procesar archivos de gran tamaño procedentes de RepeatMasker y TESorter. Asimismo, el estudio de especies del género Nicotiana evidencia que las especies australianas de la sección Suaveolentes poseen un perfil de elementos transponibles característico, formado principalmente por elementos Copia, hAT y SINE. Además, se propone la hipótesis de que la expansión de dichos elementos transponibles durante la evolución de la sección haya podido estar involucrada en la diversificación de esta por el territorio australiano. De este modo, se concluye que Repeattools resulta un paquete de herramientas útil para el estudio de elementos transponibles en el ámbito de la genómica evolutiva y poblacional.

[EN] Transposable elements (TEs) or transposons are DNA mobile elements with a great ability to move across the genome and intervene in its structure and evolution, representing a source of genetic variability. Several environmental and genetic factors regulate their diversification and activity, so these structures can be useful to study evolutionary relationships between species. There exist different types of software to identify and classify TEs, such as RepeatModeler or TESorter. Programs such as RepeatMasker can recognize the location of the TEs in the genome. Nonetheless, there is an important lack of tools that allow to analyze the diversity of TEs between species, compare their transposon profiles and analyze the divergence of different copies of a given TE in different genomes. The present Bachelor's Degree Final Project has developed a package tools in Python, named Repeattools, designed to perform statistical analysis and visualization on the output of the programs RepeatMasker and TESorter. Its performance has been evaluated in this work, as well as it has been applied to a user case: the study of the TE evolution on the Nicotiana genus. Performance results show that the RECollector program can process large files coming from RepeatMasker and TESorter. Furthermore, the use of this program on the study on the Nicotiana genus has allowed us to identify a specific footprint on the Suaveolentes section associated with the TE Copia, hAT and SINE elements. The hypothesis that the expansion of these elements during the evolution of the section may have been involved in the diversification of the section across the Australian territory has been proposed. In conclusion, Repeattools has been shown to prove a useful package of tools for the study of transposable elements in the field of evolutionary and population genomics.