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Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras

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Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras

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Martínez Bravo, LA. (2024). Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras. Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/210669

Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10251/210669

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Título: Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras
Otro titulo: Design of tools based on information theory for the analysis of genomic information associated with rare diseases
Disseny de ferramentes basades en teoria de la informació per a l'anàlisi d'informació genòmica associada a malalties rares
Autor: Martínez Bravo, Luis Alberto
Director(es): Sempere Luna, José María
Entidad UPV: Universitat Politècnica de València. Departamento de Sistemas Informáticos y Computación - Departament de Sistemes Informàtics i Computació
Universitat Politècnica de València. Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Informàtica
Fecha acto/lectura:
2024-09-23
Fecha difusión:
Resumen:
[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de k-mers significativos. La primera herramienta ...[+]


[EN] This Final Degree Project presents the development of two computational tools designed for the analysis of genomic data with a focus on the identification of significant k-mers. The first tool facilitates the interaction ...[+]


[CA] Aquest Treball Fi de Grau presenta el desenvolupament de dues eines computacionals dissenyades per a l’anàlisi de dades genòmiques amb un enfocament en la identificació de k-mers significatius. La primera eina ...[+]
Palabras clave: Retinosis pigmentaria , Enfermedades raras , Análisis genómico , Teoría de la información , Análisis de k-mer , Entropía , Formato de llamada variante (VCF) , Variantes genéticas , Precisión diagnóstica , Biología computacional , Análisis de trastornos genéticos , Rare diseases , Genomic analysis , Information Theory , k-mer analysis , Entropy , Variant Call Format (VCF) , Genetic variants , Diagnostic accuracy , Computational biology , Genetic disorder analysis
Derechos de uso: Cerrado
Editorial:
Universitat Politècnica de València
Titulación: Grado en Ingeniería Informática-Grau en Enginyeria Informàtica
Tipo: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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