[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de
k-mers significativos. La primera herramienta ...[+]
[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de
k-mers significativos. La primera herramienta facilita la interacción y extracción de información de archivos VCF. La segunda herramienta se centra en la descarga y procesamiento de secuencias de ADN del NCBI y en la modificación de las secuencias basándose
en el VCF, lo que permite un análisis detallado de k-mers, incluyendo la distribución de
frecuencias y cálculos de entropía, para poder identificar regiones genómicas significativas. Un aspecto clave de este proyecto es la optimización de las bibliotecas bioinformáticas, mejorando la eficiencia de estas herramientas. Las herramientas desarrolladas tienen
como objetivo mejorar la precisión del análisis genético y contribuir al avance de las metodologías para la detección de patrones genómicos relacionados con enfermedades.
[-]
[EN] This Final Degree Project presents the development of two computational tools designed for the analysis of genomic data with a focus on the identification of significant
k-mers. The first tool facilitates the interaction ...[+]
[EN] This Final Degree Project presents the development of two computational tools designed for the analysis of genomic data with a focus on the identification of significant
k-mers. The first tool facilitates the interaction and extraction of information from VCF
files. The second tool focuses on the download and processing of DNA sequences from
NCBI and on the modification of the sequences based on the VCF, allowing a detailed
analysis of k-mers, including frequency distribution and entropy calculations, in order
to identify significant genomic regions. A key aspect of this project is the optimization
of bioinformatics libraries, improving the efficiency of these tools. The developed tools
aim to improve the accuracy of genetic analysis and contribute to the advancement of
methodologies for the detection of genomic patterns related to diseases.
[-]
[CA] Aquest Treball Fi de Grau presenta el desenvolupament de dues eines computacionals
dissenyades per a l’anàlisi de dades genòmiques amb un enfocament en la identificació
de k-mers significatius. La primera eina ...[+]
[CA] Aquest Treball Fi de Grau presenta el desenvolupament de dues eines computacionals
dissenyades per a l’anàlisi de dades genòmiques amb un enfocament en la identificació
de k-mers significatius. La primera eina facilita la interacció i l’extracció d’informació
de fitxers VCF. La segona eina se centra en la descàrrega i processament de seqüències
d’ADN de l’NCBI i en la modificació de les seqüències basant-se en el VCF, cosa que
permet una anàlisi detallada de k-mers, incloent-hi la distribució de freqüències i càlculs
d’entropia, poder identificar regions genòmiques significatives. Un aspecte clau d’aquest
projecte és l’optimització de les biblioteques bioinformàtiques, millorant l’eficiència d’aquestes eines. Les eines desenvolupades tenen com a objectiu millorar la precisió de
l’anàlisi genètica i contribuir a l’avenç de les metodologies per detectar patrons genòmics
relacionats amb malalties.
[-]
|