Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras

Abstract

[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de k-mers significativos. La primera herramienta facilita la interacción y extracción de información de archivos VCF. La segunda herramienta se centra en la descarga y procesamiento de secuencias de ADN del NCBI y en la modificación de las secuencias basándose en el VCF, lo que permite un análisis detallado de k-mers, incluyendo la distribución de frecuencias y cálculos de entropía, para poder identificar regiones genómicas significativas. Un aspecto clave de este proyecto es la optimización de las bibliotecas bioinformáticas, mejorando la eficiencia de estas herramientas. Las herramientas desarrolladas tienen como objetivo mejorar la precisión del análisis genético y contribuir al avance de las metodologías para la detección de patrones genómicos relacionados con enfermedades.

[EN] This Final Degree Project presents the development of two computational tools designed for the analysis of genomic data with a focus on the identification of significant k-mers. The first tool facilitates the interaction and extraction of information from VCF files. The second tool focuses on the download and processing of DNA sequences from NCBI and on the modification of the sequences based on the VCF, allowing a detailed analysis of k-mers, including frequency distribution and entropy calculations, in order to identify significant genomic regions. A key aspect of this project is the optimization of bioinformatics libraries, improving the efficiency of these tools. The developed tools aim to improve the accuracy of genetic analysis and contribute to the advancement of methodologies for the detection of genomic patterns related to diseases.

[CA] Aquest Treball Fi de Grau presenta el desenvolupament de dues eines computacionals dissenyades per a l’anàlisi de dades genòmiques amb un enfocament en la identificació de k-mers significatius. La primera eina facilita la interacció i l’extracció d’informació de fitxers VCF. La segona eina se centra en la descàrrega i processament de seqüències d’ADN de l’NCBI i en la modificació de les seqüències basant-se en el VCF, cosa que permet una anàlisi detallada de k-mers, incloent-hi la distribució de freqüències i càlculs d’entropia, poder identificar regions genòmiques significatives. Un aspecte clau d’aquest projecte és l’optimització de les biblioteques bioinformàtiques, millorant l’eficiència d’aquestes eines. Les eines desenvolupades tenen com a objectiu millorar la precisió de l’anàlisi genètica i contribuir a l’avenç de les metodologies per detectar patrons genòmics relacionats amb malalties.