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Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades cardiovasculares

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Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades cardiovasculares

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dc.contributor.advisor Ruiz Lafora, Carlos es_ES
dc.contributor.advisor Barettino Fraile, Domingo Maria es_ES
dc.contributor.author Pérez Estarelles, Yolanda es_ES
dc.date.accessioned 2014-06-09T14:32:39Z
dc.date.available 2014-06-09T14:32:39Z
dc.date.created 2013-07-18
dc.date.issued 2014-06-09
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/38018
dc.description.abstract [ES] Las miocardiopatías familiares engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad. Estas enfermedades tienen una causa genética que se transmiten de padres a hijos con determinada probabilidad, considerándose por tanto, enfermedades familiares. Las manifestaciones clínicas van desde asintomática hasta una insuficiencia cardiaca progresiva que puede llevar a la muerte súbita de origen cardíaco y varían de un individuo a otro, incluso dentro de la misma familia. El proyecto tiene como objetivo principal el estudio molecular mediante NGS de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones en los principales genes relacionados con cardiopatías es_ES
dc.description.abstract [EN] The family cardiomyopathies are causing most of the sudden death in young individuals, also are important as a cause of sudden death in older patients. These diseases have a genetic cause to be transmitted from parents to children with certain probability, considering therefore familial diseases. Clinical manifestations range from asymptomatic to progressive heart failure that can lead to sudden cardiac death and change from one individual to another, even within the same family. The project's main objective is the study by NGS molecular mutations and small deletions / insertions in key genes related to heart disease. es_ES
dc.format.extent 46 es_ES
dc.language Español es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Cardiopatías es_ES
dc.subject Análisis genético es_ES
dc.subject Consejo genético es_ES
dc.subject NGS es_ES
dc.subject Heart disease es_ES
dc.subject Genetic analysis es_ES
dc.subject Genetic consueling es_ES
dc.subject.classification BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR es_ES
dc.subject.other Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica es_ES
dc.title Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades cardiovasculares es_ES
dc.type Tesis de máster es_ES
dc.rights.accessRights Cerrado es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Servicio de Alumnado - Servei d'Alumnat es_ES
dc.description.bibliographicCitation Pérez Estarelles, Y. (2013). Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades cardiovasculares. http://hdl.handle.net/10251/38018. es_ES
dc.description.accrualMethod Archivo delegado es_ES


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