Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades cardiovasculares

Abstract

[ES] Las miocardiopatías familiares engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad. Estas enfermedades tienen una causa genética que se transmiten de padres a hijos con determinada probabilidad, considerándose por tanto, enfermedades familiares. Las manifestaciones clínicas van desde asintomática hasta una insuficiencia cardiaca progresiva que puede llevar a la muerte súbita de origen cardíaco y varían de un individuo a otro, incluso dentro de la misma familia. El proyecto tiene como objetivo principal el estudio molecular mediante NGS de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones en los principales genes relacionados con cardiopatías

[EN] The family cardiomyopathies are causing most of the sudden death in young individuals, also are important as a cause of sudden death in older patients. These diseases have a genetic cause to be transmitted from parents to children with certain probability, considering therefore familial diseases. Clinical manifestations range from asymptomatic to progressive heart failure that can lead to sudden cardiac death and change from one individual to another, even within the same family. The project's main objective is the study by NGS molecular mutations and small deletions / insertions in key genes related to heart disease.