Integración de haplotipos al modelo conceptual del genoma humano utilizando la metodología sile

Abstract

[EN] This master thesis work order has been focused on enhancing personalized medicine through the implementation of Genomic Information Systems (GEIS). To accomplish this, it has prompted the use of Direct to Consumer Genetic Test through the SME Gembiosoft, a spinoff of the Polytechnic University of Valencia (UPV). The BPMN has been developed, as well as the implementation of the SILE methodology applied genetic predisposition for alcohol sensitivity, thereby detecting haplotypes treating and integrating the Human Genome Conceptual Model

[ES] Este trabajo de fin de master se ha centrado en potenciar la medicina personalizada a través de la implementación de Sistemas de Información Genómicos (GeIS). Para llevar a cabo esto, se ha impulsado el uso de Test Genéticos Directos al Consumidor a través de la empresa Gembiosoft, un spin-off de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV). Se ha realizado el BPMN de la empresa; así como la implementación de la metodología SILE aplicada a la predisposición genética para la Sensibilidad al Alcohol, detectando con ello el tratamiento de los Haplotipos e integrándolos al Modelo Conceptual del Genoma Humano