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Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético

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Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético

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Pérez Gil, D. (2013). Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético. http://hdl.handle.net/10251/43788.

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Title: Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético
Author:
Director(s): Murguía Ibáñez, José Ramón Chaves Martínez, F. Javier García García, Ana Bárbara Marin Garcia, Pablo
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Servicio de Alumnado - Servei d'Alumnat
Read date / Event date:
2013-07-22
Issued date:
Abstract:
[EN] Autosomal dominant hypercholesterolemias (ADH) are metabolic disorders characterized by increased plasma levels of total and LDL cholesterol, predisposing to premature atherosclerosis and acute myocardial infarction. ...[+]


[ES] Las hipercolesterolemias autosómicas dominantes (HAD) son desordenes metabólicos caracterizados por niveles elevados de LDLc y colesterol total en sangre que predisponen a la enfermedad cardiovascular y aparición ...[+]
Subjects: Bioinformática , Hipercolestrolemia , LDLR , 454 , Diagnóstico , Variantes , Bioinformatic; , Hypercholesterolemia , Diagnosis , Variants
Copyrigths: Cerrado
degree: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Type: Tesis de máster

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