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Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético

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Pérez Gil, D. (2013). Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético. http://hdl.handle.net/10251/43788.

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Título: Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético
Autor:
Director(es): Murguía Ibáñez, José Ramón Chaves Martínez, F. Javier García García, Ana Bárbara Marín García, Pablo
Entidad UPV: Universitat Politècnica de València. Servicio de Alumnado - Servei d'Alumnat
Fecha difusión:
Fecha acto/lectura: 2013-07-22
Resumen:
[EN] Autosomal dominant hypercholesterolemias (ADH) are metabolic disorders characterized by increased plasma levels of total and LDL cholesterol, predisposing to premature atherosclerosis and acute myocardial infarction. ...[+]


[ES] Las hipercolesterolemias autosómicas dominantes (HAD) son desordenes metabólicos caracterizados por niveles elevados de LDLc y colesterol total en sangre que predisponen a la enfermedad cardiovascular y aparición ...[+]
Palabras clave: Bioinformática , Hipercolestrolemia , LDLR , 454 , Diagnóstico , Variantes , Bioinformatic; , Hypercholesterolemia , Diagnosis , Variants
Derechos de uso: Cerrado
Titulación: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Tipo: Tesis de máster

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