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Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma

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Sanchis Juan, A. (2015). Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma. http://hdl.handle.net/10251/75230.

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Título: Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma
Autor:
Director(es): Marín García, Pablo Jesús Cañizares Sales, Joaquín
Entidad UPV: Universitat Politècnica de València. Servicio de Alumnado - Servei d'Alumnat
Fecha acto/lectura:
2015-06-25
Fecha difusión:
Resumen:
[EN] The Hipobetalipoproteinemias are a number of rare disorders of lipid metabolism characterized by very low levels of total cholesterol, LDL cholesterol and apolipoprotein B (apoB). Among them we can distinguish Familial ...[+]


[ES] Las Hipobetalipoproteinemias son una serie de enfermedades raras del metabolismo lipídico, caracterizadas por niveles de colesterol total, LDLc y apolipoproteina B (apoB) muy bajos. Entre ellas podemos diferenciar ...[+]
Palabras clave: Mendelian genetics , Exome sequencing , Genética mendeliana , Secuenciación de exoma , Abetalipoproteinemia
Derechos de uso: Cerrado
Titulación: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Tipo: Tesis de máster

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