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Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma. Análisis de patogenicidad de variantes.

RiuNet: Institutional repository of the Polithecnic University of Valencia

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Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma. Análisis de patogenicidad de variantes.

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Collado Padilla, A. (2017). Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma. Análisis de patogenicidad de variantes. http://hdl.handle.net/10251/86517.

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Title: Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma. Análisis de patogenicidad de variantes.
Author:
Director(s): Sancho Salmerón, Paula[N:588096] Espinós Armero, Carmen Ángeles[N:516953] Yenush, Lynne Paula
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Read date / Event date:
2017-07-20
Issued date:
Abstract:
[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se caracteriza por una amplia heterogeneidad genética con más de 80 genes implicados. Ésta se divide principalmente en dos grandes grupos en función de estudios electrofisiológicos ...[+]


[EN] Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease displays broad genetic heterogeneity, involving more than 80 genes. CMT is divided into two groups based on electrophysiological and histopathological studies: demyelinating CMT (or ...[+]
Subjects: Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth , Secuenciación de exome , Gen AIFM1 , Morfología mitocondrial , Charcot-Marie-Tooth neuropathy , Exome sequencing , AIFM1 gene , Mitochondrial morphology
Copyrigths: Reserva de todos los derechos
degree: Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia
Type: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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