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Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles

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Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles

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Pascual Muguerza, JU. (2018). Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles. http://hdl.handle.net/10251/107573

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Title: Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles
Author: Pascual Muguerza, Jesús Unai
Director(s): Galindo Orozco, Máximo Ibo Lupo, Vincenzo Martínez Rubio, Maria Dolores
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Read date / Event date:
2018-07-19
Issued date:
Abstract:
[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora here-ditaria (NSMH), es la neuropatía periférica hereditaria más común. Engloba un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas ...[+]


[EN] Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, also known as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is the most common hereditary peripheral neuropathy. It en-compasses a clinically and genetically heterogeneous group ...[+]
Subjects: Charcot-Marie-Tooth , Neuropatias , Exoma , SACS , Neuropathies , Exome , MPZ
Copyrigths: Cerrado
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia
Type: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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