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Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles

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Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles

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dc.contributor.advisor Galindo Orozco, Máximo Ibo es_ES
dc.contributor.advisor Lupo, Vincenzo es_ES
dc.contributor.advisor Martínez Rubio, Maria Dolores es_ES
dc.contributor.author Pascual Muguerza, Jesús Unai es_ES
dc.date.accessioned 2018-09-18T07:00:40Z
dc.date.available 2018-09-18T07:00:40Z
dc.date.created 2018-07-19
dc.date.issued 2018-09-18 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/107573
dc.description.abstract [ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora here-ditaria (NSMH), es la neuropatía periférica hereditaria más común. Engloba un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas caracterizado por atrofia mus-cular, debilidad, y pérdida de la sensibilidad principalmente distal. El perfil genético y bioquímico de CMT solapa con el de otras neuropatías, complicando su diagnós-tico. Este Trabajo Final de Grado (TFG) tiene como objetivos: (i) lograr el diagnóstico molecular de una cohorte de pacientes con CMT en quienes previamente se han descartado mutaciones en genes implicados en CMT y otras neuropatías relaciona-das mediante panel de genes. Para ello, se secuenciará el exoma de estos pacientes y sus familiares con el propósito de identificar variantes genéticas candidatas a ser mutación causal. (ii) Investigar el posible efecto patológico de una mutación novel localizada en el gen MPZ (Myelin Protein Zero) mediante ensayos de localización subcelular. es_ES
dc.description.abstract [EN] Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, also known as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is the most common hereditary peripheral neuropathy. It en-compasses a clinically and genetically heterogeneous group of disorders character-ized by muscle wasting, weakness, and sensory loss usually most severe distally. The genetic and biochemical profile of CMT overlaps with that of other neuropathies, complicating diagnosis. This dissertation aims: (i) to obtain a molecular diagnosis for a cohort of CMT patients who have already undergone gene panel screening to rule out mutations related to CMT and other related neuropathies. The sequenced ex-ome data of patients and their relatives is studied in the search for gene variants with pathogenic potential. (ii) To study the possible pathogenic effect of a novel mu-tation on the gene MPZ (Myelin Protein Zero) via in vitro protein subcellular locali-zation assays. es_ES
dc.format.extent 28 es_ES
dc.language Español es_ES
dc.publisher Universitat Politècnica de València es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Charcot-Marie-Tooth es_ES
dc.subject Neuropatias es_ES
dc.subject Exoma es_ES
dc.subject SACS es_ES
dc.subject Neuropathies es_ES
dc.subject Exome es_ES
dc.subject MPZ es_ES
dc.subject.classification BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR es_ES
dc.subject.other Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia es_ES
dc.title Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles es_ES
dc.type Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado es_ES
dc.rights.accessRights Cerrado es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural es_ES
dc.description.bibliographicCitation Pascual Muguerza, JU. (2018). Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles. http://hdl.handle.net/10251/107573 es_ES
dc.description.accrualMethod TFGM es_ES
dc.relation.pasarela TFGM\91514 es_ES


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