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Caracterización funcional de un nuevo SNP asociado a la Discinesia Paroxística Cinesigénica Familiar.

RiuNet: Institutional repository of the Polithecnic University of Valencia

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Caracterización funcional de un nuevo SNP asociado a la Discinesia Paroxística Cinesigénica Familiar.

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Martínez Sotodosos, L. (2018). Caracterización funcional de un nuevo SNP asociado a la Discinesia Paroxística Cinesigénica Familiar. http://hdl.handle.net/10251/108386

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Title: Caracterización funcional de un nuevo SNP asociado a la Discinesia Paroxística Cinesigénica Familiar.
Author:
Director(s): Szymanski, Jacek Pérez Tur, Jordi Cardona Serrate, Fernando
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Tecnología de Alimentos - Departament de Tecnologia d'Aliments
Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Read date / Event date:
2018-09-12
Issued date:
Abstract:
[ES] La Discinesia Paroxística Cinesigénica Familiar (PKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico de herencia autosómica dominante, caracterizado por episodios de movimiento anormal que van de leves a ...[+]


[EN] Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is an autosomal dominant neurologic disorder characterized by episodes of abnormal movement that range from mild to severe. Onset of the disorder usually coincides ...[+]
Subjects: Discinesia Paroxística Cinesigénica , mutaciones nonsense , estabilidad , interacciones , localización celular , Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia , PRRT2 , nonsense mutations , stability , interactions , cellular localisation
Copyrigths: Reserva de todos los derechos
degree: Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia
Type: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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