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Identificación y caracterización de la base genética de la enfermedad de atrofia óptica bilateral asociada a ataxia con difícil diagnóstico.

RiuNet: Institutional repository of the Polithecnic University of Valencia

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Identificación y caracterización de la base genética de la enfermedad de atrofia óptica bilateral asociada a ataxia con difícil diagnóstico.

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Mercado Vico, G. (2019). Identificación y caracterización de la base genética de la enfermedad de atrofia óptica bilateral asociada a ataxia con difícil diagnóstico. http://hdl.handle.net/10251/123638

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Title: Identificación y caracterización de la base genética de la enfermedad de atrofia óptica bilateral asociada a ataxia con difícil diagnóstico.
Author:
Director(s): Pérez Tur, Jordi Cardona Serrate, Fernando Szymanski, Jacek
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Tecnología de Alimentos - Departament de Tecnologia d'Aliments
Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Read date / Event date:
2019-06-28
Issued date:
Abstract:
[ES] El presente trabajo plantea el estudio genético de una familia formada por dos hermanos varones, actualmente en edad adulta, con un cuadro neurológico detectado desde el primer año de vida, pero de causa desconocida ...[+]


[EN] The present work lays out the genetic study of a family formed by two brothers, now adults, with a neurologic clinical profile detected in the age of one year, without a known cause and still without precise diagnosis. ...[+]
Subjects: Secuenciación Sanger , Atrofia óptica , Secuenciación de exomas , variante , ataxia , ADN mitocondrial , fenotipo. , Exome sequencing , variant , optic atrophy , Sanger sequencing , mitochondrial DNA , phenotype.
Copyrigths: Cerrado
degree: Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia
Type: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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