Ventajas de la implementación del panel de NGS extended myeloid solution de Sophia Genetics®

Abstract

[ES] El síndrome mielodisplásico (SMD) es un trastorno clonal caracterizado por una hematopoyesis ineficaz y una tendencia a evolucionar a leucemia mieloide aguda (LMA). Los estudios genéticos han permitido la identificación de un conjunto de genes mutados recurrentemente fundamentales para la patogénesis del SMD, que pueden organizarse en un número limitado de procesos celulares, incluido el splicing de ARN, la regulación transcripcional, epigenética, traduccional y la transducción de señales. Esta comprensión detallada del panorama molecular de los SMD, junto con la secuenciación de ADN, ha revolucionado la compresión de la patogénesis de esta enfermedad. Por ello, muchos centros incluyen los análisis de NGS como parte del diagnóstico integrado de rutina de los pacientes con SMD permitiendo detectar y tratar de forma más precisa la enfermedad y tratando de evitar su evolución a una LMA. El presente proyecto pretende validar el panel de NGS Extended Myeloid SolutionTM de SOPHiA GeneticsTM en una serie de pacientes menores de 60 años diagnosticados con SMD del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe de Valencia. Para la validación de este panel, se comparará el resultado obtenido con el diagnóstico de estos pacientes con los paneles empleados actualmente en la rutina: el panel de diagnóstico somático (Myeloid SolutionTM de SOPHiA GeneticsTM) y el panel empleado en pacientes menores de 60 años para descartar que la neoplasia hematológica tenga un origen germinal (panel genes Custom de SureSelect).

[EN] Myelodysplastic syndrome (MDS) is clonal disorder characterized by ineffective hematopoiesis and a tendency to evolve into acute myeloid leukemia (AML). Genetic studies have enabled the identification of a set of recurrently mutated genes central to the pathogenesis of MDS, which can be organized into a limited number of cellular processes, including RNA splicing, transcriptional regulation, epigenetic, translational, and signal transduction. This detailed understanding of the molecular landscape of MDS, with the DNA sequencing, has revolutionized our understanding of the pathogenesis of this disease. For this reason, many centres include the NGS analysis as part of the routine integrated diagnosis of patients with MDS, allowing to detect and treat the disease with greater precision and trying to prevent its progression to AML. This project aims to validate the NGS panel Extended Myeloid SolutionTM by SOPHiA GeneticsTM in a series of patients under 60 years of age diagnosed with MDS at the Hospital Universitario y Politécnico de La Fe de Valencia. For the validation of this panel, the results obtained with the diagnoses of these patients will be compared with the panels that are currently used in the routine: the somatic diagnostic panel (Myeloid SolutionTM by SOPHiA GeneticsTM) and the panel used in patients under 60 years old to rule out that the hematologic malignancy is germinal in origin (SureSelect Custom Gene Panel).