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Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

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Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

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Balanzá Rodríguez, M. (2021). Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo. Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/171161

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Title: Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo
Author: Balanzá Rodríguez, Mar
Director(s): Gadea Vacas, José Millán Salvador, José María García García, Gema
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Read date / Event date:
2021-07-22
Issued date:
Abstract:
[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...[+]


[EN] Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of diseases characterised by the progressive death of photoreceptors, leading to a visual function loss and even legal blindness. It is estimated that around 1 in 3000 ...[+]
Subjects: Variantes , Distrofias hereditarias de la retina , Estudio genético , Secuenciación masiva , Panel de genes , Exoma completo , Inherited retinal dystrophies , Molecular diagnosis , Next generation sequencing , Gene panel , Whole exome sequencing , Variants
Copyrigths: Cerrado
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia
Type: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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