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Estudio de las funciones de las cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)

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Estudio de las funciones de las cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)

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López Abellán, A. (2022). Estudio de las funciones de las cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/185388

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Title: Estudio de las funciones de las cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)
Secondary Title: Study of cohesin functions in Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)
Estudi de les funcions de les cohesines en el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)
Author: López Abellán, Andrea
Director(s): Yenush, Lynne Paula Queralt Badia, Ethelvina Martínez Montañés, Fernando Vicente
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Read date / Event date:
2022-07-19
Issued date:
Abstract:
[ES] El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples órganos y sistemas durante el desarrollo. La causa del síndrome se debe a mutaciones heterocigóticas acaecidas durante el ...[+]


[EN] Cornelia de Lange syndrome (CLS) is a rare genetic disease that affects multiple organs and systems during development. The cause of the syndrome is due to heterozygous mutations occurring during embryonic development, ...[+]
Subjects: SCdL , Cohesinas , Cohesinopatías , NIPBL , Mecanismo de la enfermedad , CRISPR-Cas9 , ATPasa , CdLS , Cohesiopathies , Mechanism of the disease , ATPase
Copyrigths: Reconocimiento - No comercial - Sin obra derivada (by-nc-nd)
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia
Type: Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado

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