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Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP.

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP.

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Cardona Serrate, F. (2024). Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP. Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/204723

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Nombre: Cardona - Llamada ...
Tamaño: 734.8Kb
Formato: PDF
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Metadatos del ítem

Título: Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP.
Autor: Cardona Serrate, Fernando
Entidad UPV: Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Fecha difusión:
Resumen:
En este objeto de aprendizaje se estudia cómo obtener los archivos de variantes genéticas de NGS tipo .vcf. Además, hemos visto como realizar el filtrado y combinado de los mismos, todo ello utilizando herramientas disponibles ...[+]
Palabras clave: NGS , BAM , VCF , VEP , Variant calling , Anaotación de variantes
Código UNESCO: 2409 - Genética
Derechos de uso: Reconocimiento (by)
Editorial:
Universitat Politècnica de València
Tipo: Objeto de aprendizaje
Tipo de recurso educativo: Artículo Docente
Descripción acerca del uso: Lectura comprensiva y análisis siguiendo los pasos indicados en el artículo.
Destinatario: Alumno
Contexto: Ciclo superior
Dificultad: Dificultad media
Nivel de interactividad: Medio
Densidad semántica: Medio
Tiempo típico: 01 horas 30 minutos
Idioma del destinatario: Español
Permiso de acceso: PUBLICO

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