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Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP.

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Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP.

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Nombre: Cardona - Llamada ...
Tamaño: 734.8Kb
Formato: PDF
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dc.contributor.author Cardona Serrate, Fernando es_ES
dc.date.accessioned 2024-06-05T11:31:56Z
dc.date.available 2024-06-05T11:31:56Z
dc.date.issued 2024-06-05T11:31:56Z
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/204723
dc.description.abstract En este objeto de aprendizaje se estudia cómo obtener los archivos de variantes genéticas de NGS tipo .vcf. Además, hemos visto como realizar el filtrado y combinado de los mismos, todo ello utilizando herramientas disponibles en la herramienta Galaxy. También se ha estudiado un ejemplo de cómo anotar las variantes genéticas utilizando Ensembl Variant Effect Predictor, para posteriormente filtrar y priorizar los resultados en Excel con el objetivo de continuar el análisis con las variantes más interesantes. es_ES
dc.language Español es_ES
dc.publisher Universitat Politècnica de València es_ES
dc.rights Reconocimiento (by) es_ES
dc.subject NGS es_ES
dc.subject BAM es_ES
dc.subject VCF es_ES
dc.subject VEP es_ES
dc.subject Variant calling es_ES
dc.subject Anaotación de variantes es_ES
dc.title Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP. es_ES
dc.type Objeto de aprendizaje es_ES
dc.lom.learningResourceType Artículo Docente es_ES
dc.lom.interactivityLevel Medio es_ES
dc.lom.semanticDensity Medio es_ES
dc.lom.intendedEndUserRole Alumno es_ES
dc.lom.context Ciclo superior es_ES
dc.lom.difficulty Dificultad media es_ES
dc.lom.typicalLearningTime 01 horas 30 minutos es_ES
dc.lom.educationalDescription Lectura comprensiva y análisis siguiendo los pasos indicados en el artículo. es_ES
dc.lom.educationalLanguage Español es_ES
dc.upv.convocatoriaDocenciaRed 2023-2024 es_ES
dc.upv.ambito PUBLICO es_ES
dc.subject.unesco 2409 - Genética es_ES
dc.rights.accessRights Abierto es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia es_ES
dc.description.bibliographicCitation Cardona Serrate, F. (2024). Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP. Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/204723 es_ES
dc.description.accrualMethod DER es_ES
dc.relation.pasarela DER\38571 es_ES


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