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Desarrollo de un método rápido de detección de expansiones en C9orf72 relacionadas con la ELA

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Desarrollo de un método rápido de detección de expansiones en C9orf72 relacionadas con la ELA

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dc.contributor.advisor Cardona Serrate, Fernando es_ES
dc.contributor.advisor Pérez Tur, Jordi es_ES
dc.contributor.author Esteller Cucala, Paula es_ES
dc.date.accessioned 2016-09-05T11:43:05Z
dc.date.available 2016-09-05T11:43:05Z
dc.date.created 2016-07-21
dc.date.issued 2016-09-05 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/68730
dc.description.abstract [ES] Las expansiones del hexanucleótido GGGCC en el intrón 1 del gen C9ORF72 han sido descritas como causantes de Esclerosis Lateral Amniotrófica con Demencia Fronto-Temporal (ELA/DFT) (DeJesus-Hernandez et al, 2011). El método de detección usado combina repeat-primed PCR y análisis de fragmentos con Southern-Blot. La PCR y análisis de fragmentos tiene el problema de ser una técnica excesivamente cara, mientras que el Southern-Blot es excesivamente lento (protocolo de 1 semana). También se han observado estas expansiones, así como las inclusiones neuronales de las proteínas que se generan, en otras enfermedades neurológicas como Alzheimer o Huntington (Beck et al, 2013), o esquizofrenia (Galimberti et al, 2014). Posteriormente se han desarrollado métodos basados en inmuno dot-bots en líquido céfalo-raquídeo (Zu et al, 2013), que tienen el inconveniente de la dificultad de la toma de muestras, además de ser dolorosa para el paciente. En el presente proyecto se pretende desarrollar un método de dot-blot sobre ADN genómico total obtenido a partir de sangre periférica o saliva del paciente. Para ello se dispone de una sonda de ADN clonada para su marcaje con digoxigenina, que presenta la ventaja de tener mayor número de repeticiones que las usadas convencionalmente (25 repeticiones del hexanucleótido de nuestra sonda frente a 5 de las sondas convencionales). Además se dispone de un dispositivo de dot-blot que permite analizar 96 muestras de ADN cada vez. Utilizando estas dos herramientas, se pretende analizar una colección aproximadamente 3000 muestras, con el objetivo de conocer la prevalencia de estas expansiones en otras enfermedades neurológicas. es_ES
dc.description.abstract [EN] Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common type of muscular neurodegenerative disease with fatal prognosis and for which there is no cure available yet. It is a complex heterogeneous disease whose etiology remains unknown. Moreover, the genetic component only contributes to 5-10% of the cases while the remaining 90-95% of the cases are classified as sporadic. Several loci have been associated with the disease, among which C9orf72 has been recently identified; it is a gene in which a non-coding GGGGCC hexanucleotide repeat expansion has been assumed to be the responsible for almost half of the genetic ALS cases. Moreover, expansions in such gene have also been associated, albeit less frequency, to other neurological diseases both motor and non-motor ones. C9orf72 expansion detection methods used in diagnosis combine repeat-primed PCR and fragment analysis along with Southern blot but have the limitation of being too costly and/or time consuming. The present projects aims to develop a fast detection method for such expansions based on dot blot techniques using specific DNA probes. Once such methodology has been developed, it could be applied for mass analysis in order to establish the prevalence of these expansions in other neurological diseases. It could also be used as a filtering method prior to performing the Southern blot technique. es_ES
dc.format.extent 48 es_ES
dc.language Español es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Enfermedades neurológicas es_ES
dc.subject C9ORF72 es_ES
dc.subject Dot-blot es_ES
dc.subject Southern-blot es_ES
dc.subject Sondas de ADN es_ES
dc.subject Neurological diseases es_ES
dc.subject DNA probes es_ES
dc.subject.classification TECNOLOGIA DE ALIMENTOS es_ES
dc.subject.other Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia es_ES
dc.title Desarrollo de un método rápido de detección de expansiones en C9orf72 relacionadas con la ELA es_ES
dc.type Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado es_ES
dc.rights.accessRights Cerrado es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Departamento de Tecnología de Alimentos - Departament de Tecnologia d'Aliments es_ES
dc.description.bibliographicCitation Esteller Cucala, P. (2016). Desarrollo de un método rápido de detección de expansiones en C9orf72 relacionadas con la ELA. http://hdl.handle.net/10251/68730. es_ES
dc.description.accrualMethod TFGM es_ES
dc.relation.pasarela 47650 es_ES


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