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Aplicación del sistema CRISPR/CAS9 para la obtención de una línea celular de la Enfermedad de Batten

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Aplicación del sistema CRISPR/CAS9 para la obtención de una línea celular de la Enfermedad de Batten

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dc.contributor.advisor Yenush, Lynne Paula es_ES
dc.contributor.advisor Aguado Muñoz, Carmen es_ES
dc.contributor.advisor Vázquez Manrique, Rafael es_ES
dc.contributor.author Insa Ibars, Alba es_ES
dc.date.accessioned 2016-10-19T07:23:32Z
dc.date.available 2016-10-19T07:23:32Z
dc.date.created 2016-09-29
dc.date.issued 2016-10-19 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/72284
dc.description.abstract [ES] Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (NCL) son un grupo de trastornos metabólicos neurodegenerativos. Hasta el momento se han descrito 14 variantes diferentes de NCL con características patológicas similares aunque causadas por mutaciones en diferentes genes. De entre todas, la variante juvenil (JNCL, CLN3 o enfermedad de Batten) es junto a la forma infantil tardía, la más prevalente. En la enfermedad de Batten, la mutación más frecuente en el gen CLN3 es una deleción de 1,02 kb, que afecta a los exones 7 y 8 y que determina que la traducción se detenga de forma prematura. Actualmente, el laboratorio dispone para el estudio de la enfermedad de Batten de diversas muestras de pacientes con la deleción anterior. Aunque se dispone de dos líneas de linfoblastos, solo se dispone de una de fibroblastos. Para aumentar el número de modelos celulares disponibles para el estudio de la enfermedad, en este trabajo, se modificaron genéticamente células HEK293T y SH-SY5Y utilizando la tecnología CRISPR/Cas9, para producir la deleción de 1,02 kb en el gen CLN3. es_ES
dc.description.abstract [EN] Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) are a group of neurodegenerative metabolic disorders. Until now, have been described 14 different variants of NCL with similar pathological features caused by mutations in different genes. Among all, the juvenile variant (JNCL, CLN3 or Batten disease) together with late infantile variant, is the most prevalent form. In Batten disease, the most common mutation in the CLN3 gene is a 1.02 kb deletion that affects exons 7 and 8 and stops translation prematurely. Currently, the laboratory has samples from patients with the previous deletion for the study of Batten disease. Although there are two lines of lymphoblasts, it only has a line of fibroblasts. To increase the number of cell models available for the study of disease, in this work, HEK293T and SH-SY5Y was genetically modified using CRISPR/Cas9 technology to produce the 1.02 kb deletion in CLN3 gene. es_ES
dc.format.extent 45 es_ES
dc.language Español es_ES
dc.publisher Universitat Politècnica de València es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Enfermedad de Batten es_ES
dc.subject Gen CLN3 es_ES
dc.subject CRISPR/Cas9 es_ES
dc.subject SgRNA es_ES
dc.subject Lentivirus es_ES
dc.subject Lipofuscinosis ceroideas neuronales es_ES
dc.subject HEK293T es_ES
dc.subject SH-SY5Y es_ES
dc.subject Neuronal ceroid lipofuscinosis es_ES
dc.subject Batten Disease es_ES
dc.subject.classification BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR es_ES
dc.subject.other Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia es_ES
dc.title Aplicación del sistema CRISPR/CAS9 para la obtención de una línea celular de la Enfermedad de Batten es_ES
dc.type Proyecto/Trabajo fin de carrera/grado es_ES
dc.rights.accessRights Abierto es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia es_ES
dc.description.bibliographicCitation Insa Ibars, A. (2016). Aplicación del sistema CRISPR/CAS9 para la obtención de una línea celular de la Enfermedad de Batten. http://hdl.handle.net/10251/72284. es_ES
dc.description.accrualMethod TFGM es_ES
dc.relation.pasarela TFGM\46864 es_ES


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