Revisión sistemática y meta-análisis de la región cromosómica 22q13 y la implicación de los genes ARSA, SHANK3, ACR y RABL2B en el Síndrome Phelan-McDermid, el Trastorno del Espectro Autista y la epilepsia

Abstract

[ES] Revisión sistemática y meta-análisis para valorar la evidencia científica publicada hasta la actualidad, reuniendo todos aquellos estudios de investigación científica sobre la implicación de una serie de genes (ARSA, SHANK3, ACR y RABL2B) que se encuentran en la región terminal del brazo largo del cromosoma 22 (región cromosómica 22q13), en el Síndrome PhelanMcDermid (SPM), el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y la epilepsia; y combinándolo con un análisis estadístico. El objetivo de este trabajo es identificar aquellos genes más relevantes de los aquí estudiados que pudieran justificar su incorporación en la implementación de nuevas estrategias terapéuticas de medicina personalizada como es la terapia génica. Con el propósito de minimizar la clínica y la sintomatología del SPM, TEA y epilepsia; así como, mejorar la calidad de vida de los pacientes y de forma indirecta también de sus familias y de la sociedad.

[EN] Systematic review and meta-analysis to estimate the scientific evidence published until nowadays, collecting all the scientific studies about the implication of several genes (ARSA, SHANK3, ACR y RABL2B) which are found in the terminal end of the long arm of chromosome 22 (chromosome region 22q13), in the Phelan-McDermid Syndrome (PMS), Autism Spectrum Disorder (ASD) and epilepsy; and it is combined with a statistical analysis. The objective of this work is to identify those genes more relevant, here studied, which could justify their incorporation in the implementation of new therapeutic strategies of personalized medicine technologies as the gene therapy, with the purpose of reducing the clinic and symptomatology of PMS, ASD and epilepsy, as well as, improving on the patient quality of life and, indirectly the family and society quality of life.