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Admin. UPV

Browsing by Author "Espinós Armero, Carmen Ángeles"

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Bases genéticas de ataxias y paraparesias espásticas

Martín Ruiz, Eduardo (Universitat Politècnica de València, 2021-07-29)

[ES] Las ataxias constituyen un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por una amplia expresividad variable y una gran heterogeneidad genética que conllevan, entre otros, el deterioro de la capacidad de coordinación ...
Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM

Vázquez Calvo, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2019-09-09)

[ES] Las ataxias cerebelosas son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema nervioso central de carácter progresivo debidas a un proceso degenerativo que afecta a sistemas neuronales selectivos del cerebelo y sus ...
Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like

Vidal Garcia, Clara (Universitat Politècnica de València, 2022-07-07)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia de 1/30.000, causado por mutaciones en ATP7B. Este gen codifica para una ATPasa transportadora de cobre, con expresión ...
Caracterización de las bases genéticas de ataxias hereditarias

Bustos Martínez, Isabel (Universitat Politècnica de València, 2020-07-11)

[ES] Las ataxias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento caracterizados principalmente por una afectación progresiva en la estabilidad de la marcha y la coordinación asociada a degeneración ...
Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma. Análisis de patogenicidad de variantes

Collado Padilla, Antonio (Universitat Politècnica de València, 2017-09-06)

[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se caracteriza por una amplia heterogeneidad genética con más de 80 genes implicados. Ésta se divide principalmente en dos grandes grupos en función de estudios electrofisiológicos ...
Complejidad de las bases genéticas de los trastornos NBIA

Guillot Fernández, Marina (Universitat Politècnica de València, 2019-10-07)

[ES] Las ENACH o NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que suelen presentar depósitos de hierro en el cerebro, principalmente en los ganglios ...
Genética molecular y biomarcadores de la enfermedad de Wilson

Sánchez Monteagudo, Ana (Universitat Politècnica de València, 2023-05-28)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en el hígado. Su mal funcionamiento provoca un fallo ...