Avances y retos para una nutrición de precisión en pacientes de fibrosis quística

Abstract

[ES] La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a cerca de 1 de cada 4.500 personas a nivel mundial. Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen CFTR, que codifica una proteína transportadora de iones. La ausencia de función de esta proteína provoca la secreción de mucosidades espesas que llevan a la obstrucción en los conductos pancreáticos, desencadenando en una mala absorción de nutrientes en los pacientes que padecen la enfermedad. Debido a esto, el tratamiento nutricional en los pacientes FQ es esencial. Los tratamientos han ido evolucionando a lo largo de los años, desde la mejora de los tratamientos de sustitución enzimática, suplementación con micro y macronutrientes, pasando por matrices de lípidos estructurados, todo ello desde una visión cada vez más individualizada y con una medida paramétrica de las necesidades del paciente más eficaz. El presente trabajo muestra la evolución de los avances que ha habido en este campo, así como los retos que se deben abordar para llegar a una nutrición personalizada de una forma eficaz y eficiente.

[EN] Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease that affects about 1 in 4,500 people worldwide. The disease is caused by a mutation in the CFTR gene, which encodes an ion transport protein. The lack of function of this protein causes the secretion of thick mucus that leads to obstruction in the pancreatic ducts, resulting in malabsorption of nutrients in patients suffering from the disease. Because of this, nutritional treatment in CF patients is essential. Treatments have evolved over the years, from improved enzyme replacement therapy, micro- and macronutrient supplementation, to structured lipid matrices, all from an increasingly individualised approach and more effective parametric measurement of patient needs. This paper shows the evolution of the advances that have been made in this field, as well as the challenges that must be addressed to achieve personalised nutrition in an effective and efficient manner