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Browsing by Author "Galindo Orozco, Máximo Ibo"

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A Drosophila model of GDAP1 function reveals the involvement of insulin signalling in the mitochondria-dependent neuromuscular degeneration

Lopez del Amo, V; Palomino-Schätzlein, Martina; Seco-Cervera, Marta; Garcia-Gimenez, José Luis; Pallardó-Calatayud, Federico V.; Pineda-Lucena, Antonio; Galindo-Orozco, Máximo Ibo (Elsevier, 2017)

[EN] Charcot-Marie-Tooth disease is a rare peripheral neuropathy for which there is no specific treatment. Some forms of Charcot-Marie-Tooth are due to mutations in the GDAP1 gene. A striking feature of mutations in GDAP1 ...
Acortamiento telomérico en la miocardiopatía isquémica. Papel del estrés oxidativo

Ramos Castellanos, Pablo (Universitat Politècnica de València, 2020-07-03)

[ES] La insuficiencia cardíaca (IC) es un síndrome multifactorial que conlleva alteraciones de la contracción ventricular y dilatación de las cavidades cardíacas causando una elevada morbilidad y mortalidad en los ...
Análisis histológico y transcriptómico de lesiones corticales de pacientes con esclerosis múltiple

Casas Hidalgo, Lucía (Universitat Politècnica de València, 2023-07-12)

[ES] La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica y autoinmune del sistema nervioso central (SNC) que afecta a más de 2 millones de personas en el mundo, y que presenta tres formas clínicas principales: la esclerosis ...
Bases genéticas de ataxias y paraparesias espásticas

Martín Ruiz, Eduardo (Universitat Politècnica de València, 2021-07-29)

[ES] Las ataxias constituyen un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por una amplia expresividad variable y una gran heterogeneidad genética que conllevan, entre otros, el deterioro de la capacidad de coordinación ...
Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like

Vidal Garcia, Clara (Universitat Politècnica de València, 2022-07-07)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia de 1/30.000, causado por mutaciones en ATP7B. Este gen codifica para una ATPasa transportadora de cobre, con expresión ...
Búsqueda de modificadores de susceptibilidad a crisis epilépticas y anormalidades de comportamiento en un modelo de Drosophila melanogaster con mutaciones del gen para

Ñungo Garzón, Nancy Carolina (Universitat Politècnica de València, 2018-10-16)

La epilepsia corresponde a una de las condiciones neurológicas más incapacitantes en cualquier rango de edad, cerca de un 1% de la población padece esta enfermedad y hasta un tercio de los afectados no responden a las ...
Caracterización de la función visual en pacientes cirróticos con encefalopatía hepática mínima

Meseguer Sola, Miriam (Universitat Politècnica de València, 2021-07-08)

[ES] La cirrosis se define como un estado avanzado de las enfermedades hepáticas crónicas que surge como consecuencia de la reparación tisular excesiva a causa de un daño hepático crónico. El 40% de pacientes con cirrosis ...
Caracterización de la neuroinflamación en cerebelo y de las alteraciones neurológicas asociadas en pacientes con enfermedad hepática

Varela Andrés, Natalia (Universitat Politècnica de València, 2019-10-21)

[ES] La encefalopatía hepática (EH) es un síndrome neuropsiquiátrico complejo que aparece como consecuencia de un daño hepático severo, principalmente cirrosis. Cuando el hígado sufre dicho daño, disminuye su capacidad ...
Caracterización de las bases genéticas de ataxias hereditarias

Bustos Martínez, Isabel (Universitat Politècnica de València, 2020-07-11)

[ES] Las ataxias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento caracterizados principalmente por una afectación progresiva en la estabilidad de la marcha y la coordinación asociada a degeneración ...
Caracterización de un modelo knock-out en Drosophila melanogaster para el gen Gdap1 relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Puig Serra, Pilar (Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)

[ES] Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica rara hereditaria para la que no hay un tratamiento específico, y se trata de una patología clínicamente y genéticamente muy heterogénea. Hasta la fecha, se conocen ...
Characterization of a CDKL5 deficiency syndrome model generated by CRISPR in Drosophila melanogaster

Badia Arechavaleta, Javier (Universitat Politècnica de València, 2024-07-19)

[ES] El síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD) se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X la cual representa una de las causas más comunes de encefalopatía epiléptica en la infancia. Esta patología presenta una ...
Clasificación del conjunto de genes de Drosophila melanogaster atendiendo al nivel de expresión en los distintos tejidos, para la comprensión de los mecanismos moleculares

Navarrete López, Paula (Universitat Politècnica de València, 2018-09-14)

[EN] Transcriptome studies, by means of high-throughput technologies such as microarrays and next-generation sequencing (RNA-seq), have yielded, in recent years, knowledge of a large number of mechanisms that occur in ...
Cribado de una colección de Productos Naturales y sus compuestos mayoritarios con Actividad Antioxidante en modelos de Enfermedades Neurológicas Raras: Retinopatías hereditarias y Síndrome de Dravet

Calderón Fernández, Valeska Lorena (Universitat Politècnica de València, 2022-09-30)

[ES] Las enfermedades raras tienen manifestaciones clínicas muy heterogéneas. Actualmente, más del 50% de estas patologías se relacionan con afecciones neurológicas. Se ha documentado que estos procesos pueden estar ...
Desarrollo de un panel de genes para el diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Lapeña Luzón, Tamara (Universitat Politècnica de València, 2019-07-30)

[ES] La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por la degeneración progresiva y posterior muerte de las neuronas motoras, que controlan los músculos voluntarios. Al no ...
Efecto de las condiciones de cultivo en los programas de apoptosis intrínseco y extrínseco.

Martín Sabuco, Álvaro (Universitat Politècnica de València, 2021-07-08)

[ES] La investigación en el descubrimiento y mejora de nuevas terapias anticancerígenas ha sido y es uno de los ámbitos más importantes en la investigación biomédica. Dentro de la gama de tratamientos actuales uno de los ...
Efectos del silenciamiento del gen TMBIM6 en Drosophila melanogaster

Fernández Rodríguez, Sandra (Universitat Politècnica de València, 2016-09-07)

[ES] TMBIM6 o Bax inhibitor 1 es un miembro de la familia de proteínas llamadas transmembrane BAX inhibitor motif containing o TMBIM expresado en el retículo endoplasmático de células del músculo esquelético, hígado, ...
El estrés mitocondrial en tejido muscular provoca alteraciones de la ruta de señalización de la insulina de manera no autónoma

Devesa Arbiol, Cristina Amparo (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La disfunción mitocondrial es uno de los factores relacionados estrechamente con el envejecimiento. En este trabajo se han silenciado las proteínas de fusión mitocondrial Opa1 y Mfn2 en el tejido muscular de Drosophila ...
Establecimiento de organoides de cáncer colorrectal como modelo preclínico

López Gil, Lucía (Universitat Politècnica de València, 2020-07-12)

[ES] Las líneas celulares y los modelos animales son los sistemas más utilizados en la investigación sobre cáncer y lo han sido durante muchos años. Sin embargo, estos sistemas modelo no son capaces de representar a la ...
Estudio de genes modificadores para el Síndrome de Dravet en Drosophila melanogaster

Hernández Ortuño, María (Universitat Politècnica de València, 2019-07-31)

[ES] El síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que consiste en un tipo de epilepsia caracterizada por una variedad de crisis resistentes a fármacos, frecuentemente inducidas por fiebre, que debuta a los ...
Estudio de la expresión de proteínas relacionadas con la homeostasis del calcio en cardiomiocitos diferenciados a partir de iPSCs derivados de pacientes con ataxia de Friedreich

Noverques Chermés, Rita (Universitat Politècnica de València, 2024-10-04)

[ES] La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria recesiva, que es la forma más común de ataxia hereditaria, afectando principalmente el sistema nervioso central y el corazón. Está causada por ...